Hidup adalah Perjuangan, berhenti berjuang sama dengan berhenti hidup.WordPress.com weblog

POLA PEWARISAN SIFAT
DAN KELAINAN MENURUN
PADA SISTEM INDERA DAN SARAF
POLA PEWARISAN SIFAT
 MONOGENIK
 Pewarisan gen autosomal dominan
 Pewarisan gen autosomal resesip
 Pewarisan terangkai kelamin: X & Y
 Mitokondrial
 POLIGENIK
 MULTIFAKTORIAL
POLA PEWARISAN SIFAT MONOGENIK
 Pewarisan monogenik berarti fenotip yang terdeteksi merupakan pekerjaan satu gen yang terletak pada autosom atau kromosom kelamin yang bersifat dominan, resesif atau intermediet.
 Merupakan cara pewarisan Mendel.
 Karakter yang timbul bersifat kualitatif, artinya suatu sifat itu bisa ada atau tidak pada seseorang.
Penurunan Dominan Autosom
 Sifat Autosomal: sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Ada yang dominan & ada yang resesip
 Penyakit genetik dominan autosom disebabkan adanya satu atau sepasang gen mutan yang merugikan pada autosom (pada kromosom nomor 1 sampai nomor 22).
 Gen mutan tersebut bersifat dominan (menang) terhadap gen normalnya. Jadi gen normal bersifat resesif
 Dapat dijumpai pada pria atau wanita

 Gen mutan ditandai dengan huruf besar A, sedangkan gen normalnya kalah dan ditandai dengan huruf kecil a.
 Apabila kedua gen pada sepasang kromosom (disebut kromosom homolog) tersebut sama (AA atau aa), yaitu keduanya sehat atau keduanya mutan (abnormal), maka keadaan ini disebut homozigot normal atau homozigot sakit.
 Apabila kedua gen tersebut berbeda (normal dan mutan) dan gen mutan dominan terhadap gen normal, maka keadaan ini disebut heterozigot sakit (Aa)

Timbulnya penyakit dominan autosom yang lebih berat (homozigot)
 Individu yang tidak sakit tidak akan mewariskan gen abnormal.
 Anak laki-laki dan perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk menderita penyakit. Oleh karena, gen terdapat pada autosom maka gen mutan abnormal dapat diwariskan kepada anak laki-laki maupun perempuan.
 Contoh sifat fisik : polidaktili,lekuk pipi,lekuk dagu,

PENYAKIT DOMINAN AUTOSOM
Dominan otosclerosis
Dominan blindness
Dominan congenital deafness
Tuberous sclerosis
kesukaran belajar
epilepsi
adenoma sebaceum

PENURUNAN RESESIF AUTOSOM
 Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif
 Kedua orang tua paling sedikit membawa satu alel utk gen mutan resesif
 Individu dg satu alel resesip tdk menunjukkan kelainan
 Rasio perbandingan rata2 antara anak normal & sakit pada perkawinan heterozigot 2:1
 Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dlm perkawian keluarga (consanguity)
Setiap individu sakit bersifat homozigot resesif

Homozigotsehat Heterozigot sehat Homozigotsakit

 Penyakit resesif autosom disebabkan oleh sepasang gen mutan resesif yang terletak pada autosom.
 Dengan demikian frekuensi penyakit ini pada pria dan wanita adalah sama.
 Gen mutan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominan diberi tanda huruf besar
Contoh Kelainan
RECESSIVE MENTAL RETARDATION
CONGENITAL DEAFNESS
RECESSIVE BLINDNESS
Penurunan Terikat Seks (Sex-Linked
1. X-linked resesif
2. X-linked dominan
X-LINKED RESESIF
 Ditentukan oleh gen pada kromosom X
 Pola penurunan penyakit pada X-linked mempunyai sifat :
 Hanya mengenai laki-laki
 Diturunkan oleh wanita karrier (heterozigot) yang sehat (pola diagonal atau knight’s move)
 Laki-laki dengan penyakit tidak dapat menurunkan penyakit tersebut ke anak laki-lakinya
 Gambaran silsilah keluarga penyakit XR sangat khas, yaitu penderita pria jauh lebih banyak daripada penderita wanita atau bahkan yang terkena penyakit hanya pria saja.
PENYAKIT X-LINKED RESESIF
 BUTA WARNA MERAH HIJAU
 X-LINKED ICHTHYOSIS
 Fragile X syndrom

Sindrom Fragile X

Pewarisan Terangkai X Dominan (XD)
 Pada pewarisan😄 ini, satu gen mutan pada salah satu kromosom X pada wanita XX telah menimbulkan penyakit.
 Penyakit ini akan mengenai wanita lebih besar daripada pria, tetapi wanita heterozigot akan menderita penyakit lebih ringan daripada pria hemizigot. Ini disebabkan pada wanita heterozigot masih ada satu kromosom X dengan alel yang normal
 Co: gigi coklat&mudah rusak (kurang email) gen dominan B pada kromosom X
Pola-pola Silsilah Keluarga

Pola penurunan Mitokondrial
• Suatu sifat atau kelainan diturunkan melalui faktor keturunan yang terdapat di dalam mitokondria
• Heteroplasmy: persentasi DNA yg mengalami mutasi menetukan keparahan penyakit
• Contoh
• LHON : Leber Hereditary Optic Neuropathy
• MELAS : Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes
• MERRF : Myoclonic Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers

PENURUNAN POLIGENIK & MULTIFAKTOR
Contoh Kelainan kongenital (cacat bawaan)
– cleft lip/palate (bibir sumbing/langit-langit terbelah)
– neural tube defects
– spina bipida
– autisme
Terjadi karena:
1. Pengaruh banyak gen
2. Lingkungan
3. Perkawinan saudara dekat

Sekian & Terima K

Leave a Reply

Please log in using one of these methods to post your comment:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: